Kwartalnik
Polskiego
Towarzystwa
Biochemicznego
Polish
Biochemical
Society
Quarterly

Zapraszamy na nową stronę kwartalnika
Please visit our new web page
PostępyBiochemii.PTBioch.edu.pl



Numer bieżący:
Postępy Biochemii
Nr 4/2018 (Tom 64)

Current number Biochemistry:
issue 4, 2018 (vol.64)



Następny numer: 1 /2019 (Tom 65)

Advances in Biochemistry:
issue 1, 2019 (vol.65)




Choroby rzadkie o podłożu epigenetycznym

Rare diseases with epigenetic background

 

Wiesława Leśniak

Pracownia Białek Wiążących Wapń, Instytut Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN, Warszawa

Laboratory of Calcium Binding Proteins, Nencki Institute of Experimental Biology, Polish Academy of Sciences, 3 Pasteura St., 02-093 Warsaw

 

Artykuł otrzymano 20 czerwca 2018 r.
Artykuł zaakceptowano 13 lipca 2018 r.

Received June 20, 2018
Accepted July 13, 2018

 

 

STRESZCZENIE Choroby rzadkie o podłożu epigenetycznym są wynikiem zaburzeń czynników/procesów odpowiedzialnych za epigenetyczne modyfikacje chromatyny oraz regulację poziomu mikroRNA. Ich przyczyną są najczęściej mutacje punktowe lub mutacje chromosomalne, np. delecje, zachodzące de novo we wczesnym okresie embrionalnym. Stanowią one heterogenną grupę chorób wieloukładowych dotykających zwłaszcza układ nerwowy i wywołujących niesprawność intelektualną różnego stopnia. Badania na modelach zwierzęcych pozwalają przede wszystkim wniknąć w molekularny mechanizm obserwowanych zaburzeń i przyczynowo powiązać pierwotną zmianę, która zaszła w genomie, z objawami choroby, ale także dostarczają nieocenionych danych pozwalających planować skuteczne terapie. Chorzy powinni być objęci wszechstronną opieką lekarską i wspomagani różnymi formami terapii, a także mieć dostęp do najnowszych metod leczenia. W niniejszej pracy opisano charakterystyczne symptomy, molekularne podłoże i aktualny stan wiedzy na temat wybranych chorób o podłożu epigenetycznym.

ABSTRACT Rare diseases with epigenetic background arise due to dysregulation of factors/processes that control epigenetic modifications of chromatin and miRNA level. They are usually caused by point mutations or chromosomal aberrations, such as deletions, which occur de novo during early embryonic development. They represent a heterogeneous group of multisystem diseases that mostly affect the nervous system and account for intellectual disability, mild to severe, of affected people. Studies on animal models not only provide a better insight into the molecular mechanisms of the observed anomalies and allow us to causally link the initial alteration in the genome with disease symptoms, but also deliver invaluable data that facilitate the design of effective therapies. Patients suffering from these diseases should receive comprehensive medical care, undergo adequate behavioral and/or occupational therapies, and have access to advanced treatment methods. This work provides information on typical symptoms, molecular basis and the current state of knowledge about selected rare diseases with epigenetic background.

Kwartalnik "Postępy Biochemii" jest wydawany z pomocą finansową Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Indeksowany w Medline i Agrolibrex.

"Postępy Biochemii" a quarterly published with financial support of the Ministry of Science and Higher Education of the Republic of Poland. Indexed in Medline and Agrolibrex.

Copyright © by Pawel Pomorski and Polish Biochemical Society 2009-2016