Kwartalnik
Polskiego
Towarzystwa
Biochemicznego
Polish
Biochemical
Society
Quarterly


Numer bieżący:
Postępy Biochemii
Nr 4/2018 (Tom 64)

Current number Biochemistry:
issue 4, 2018 (vol.64)



Następny numer: 1 /2019 (Tom 65)

Advances in Biochemistry:
issue 1, 2019 (vol.65)




Preeklampsja – choroba kobiet w ciąży

Preeclampsia – a disease of pregnant women

 

Ewelina Jurewicz, Anna Filipek

Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda PAN, Wrocław

Department of Immunochemistry, Hirszfeld Institute of Immunology and Experimental Therapy, Polish Academy of Sciences, 53-114 Wroclaw, Poland

 

Artykuł otrzymano 21 maja 2018 r.
Artykuł zaakceptowano 7 czerwca 2018 r.

Received May 21, 2018
Accepted June 7, 2018

 

 

STRESZCZENIE Hemofilia to osoczowa skaza krwotoczna, której przyczyną jest niedobór czynnika krzepnięcia krwi VIII (hemofilia typu A) lub rzadziej IX (hemofilia typu B). Geny kodujące czynniki krzepnięcia VIII i IX znajdują na chromosomie X, dlatego wrodzona hemofilia A i B dziedziczone są w sposób sprzężony z płcią. Głównym objawem choroby są częste samoistne krwawienia do stawów, które powodują artropatię hemofilową. Hemofilię leczono początkowo za pomocą przetaczania pełnej krwi. Później do leczenia wprowadzono preparaty osocza. Dużym przełomem w leczeniu było zastosowanie krioprecypitatu a następnie liofilizowanych koncentratów czynników krzepnięcia wytwarzanych z osocza, co pozwoliło na domowe leczenie i profilaktykę krwawień. Zmiany te znacznie zwiększyły skuteczność leczenia i jakość życia pacjentów. Od początku lat 1990 stosuje się koncentraty rekombinowanych czynników krzepnięcia otrzymywanych w liniach komórkowych. Dziś główne wyzwania w leczeniu hemofilii to konieczność częstych dożylnych wkłuć w celu zapobiegania krwawieniom i pojawianie się u części chorych neutralizujących przeciwciał rozpoznających czynniki krzepnięcia. W ostatnich latach zatwierdzono kilka rekombinowanych czynników krzepnięcia o wydłużonym okresie półtrwania. Trwają też zaawansowane próby kliniczne leków niezawierających czynników krzepnięcia (np. emicizumab: dwuswoiste przeciwciało naśladujące funkcje czynnika VIII; fitusiran, czyli siRNA hamujący syntezę antytrombiny III) oraz terapii genowych za pomocą wirusowych wektorów AAV.

ABSTRACT Haemophilia is a bleeding disorder (usually congenital) caused by the deficiency of coagulation factor VIII (haemophilia A) or IX (haemophilia B). The genes encoding factors VIII and IX are located on the X chromosome, so the symptoms of congenital haemophilia A and B occur predominantly in males. Recurring episodes of spontaneous bleeding into joints are the main symptom of haemophilia, which lead to haemophilic artropathy. Historically, patients with haemophilia were treated with whole blood transfusions and then with blood plasma. The first big breakthrough in treatment efficacy was the advent of cryoprecipitate, followed by lyophilized coagulation factor concentrates, derived from plasma. The latter dramatically improved patients’ quality of life and allowed for prophylactic self-infusions at home (home treatment). Since the 1990s, the standard treatment has also included recombinant coagulation factor concentrates derived from cell cultures. Today, the main challenges are the need for frequent venipunctures (factor concentrates must be administered intravenously) to maintain successful prophylaxis and emergence of neutralizing antibodies in response to exogenous coagulation factors. Several novel recombinant factors with extended half-life were approved in recent years. Clinical trials of other new technologies are ongoing. These are non-replacement therapies with different mechanisms of action (e.g. emicizumab, a bispecific antibody that mimics the procoagulant activity of factor VIII; fitusiran, siRNA downregulating antithrombin III) and gene therapies using AAV vectors.

Kwartalnik "Postępy Biochemii" jest wydawany z pomocą finansową Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Indeksowany w Medline i Agrolibrex.

"Postępy Biochemii" a quarterly published with financial support of the Ministry of Science and Higher Education of the Republic of Poland. Indexed in Medline and Agrolibrex.

Copyright © by Pawel Pomorski and Polish Biochemical Society 2009-2016